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2020-05

世界地贫日——地贫防控,从婚前孕前开始
发布时间:2020-05-08 11:35:43作者:精科医学 来源:精科医学

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科学认识地贫


地中海贫血是一种单基因遗传疾病,主要分布在地中海沿岸国家和东南亚各国,我国主要分布在广东、广西、海南、四川、重庆等省,北方少见。


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地中海贫血是一种单基因遗传性溶贫血性贫血。通常我们是指编码珠蛋白基因发生缺陷,使α链及β链减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

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我们正常的红细胞主要成分是血红蛋白及铁,而我们通常所说的血红蛋白hb a是由2条α链及β链组成。


而血红蛋白(hb)起着运输营养成分、氧气(o2)给人体组织细胞及排出co2 及人体代谢废物。


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当编码肽链的基因发生点突变及缺失时,会引出血红蛋白主要成分减少或结构异常。


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异常的血红蛋白携氧能力极差,引起人体缺氧,而且还容易被破坏而引起溶血反应;严重者可致死、致残。



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重型地中海贫血的患儿长期处于机体缺氧状态,不经过输血治疗,大部患儿在5岁以内死亡。若只输血不去铁治疗,大部可在10-19岁死亡。


若长期中度、重度贫血者,由于骨髓代偿性增生,将导致骨骼变大,1岁以后会出现特殊的地中海贫血面容。


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如果患儿长期输血,又不进行排铁治疗,大量的红细胞被破坏后会释放大量的铁,引出铁过载,而这些铁会沉积在心脏、肝脏、垂体、腺体中,最终导致患儿心力衰竭、肝功衰竭、糖尿病、生受限等。


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部分重型地中海贫血患儿可通过造血干细胞移植而根治;而绝大部分者需终身输血及去铁治疗。


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关于地贫的疑问解答



1

地贫与普通贫血有何不同

答:相信不少人会把它和贫血混为一谈,也不确定这种疾病严重与否


地贫是一种遗传性血液病是我国长江以南各省发病率最高,影响最大的遗传病之一其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血


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2

地中海贫血严重吗

答:通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同,又分为以下3型

轻型

患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现

中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻

重型α地贫

又称hb bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡

重型β地贫

又称cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一

本病如不治疗,多于5岁前死亡



3



轻型地贫患者的宝宝是地贫吗


答:

(1)假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,可能遗传到父母的地贫基因


(2)假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者



4

地贫可以治好吗?

答:地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以婚前检查及产前检查尤其重要。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好地贫筛查和诊断,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生,提高人口素质意义重大。

据了解,2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,平均每6个人就有1个携带基因,在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而,在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少,只因他们的孕妇在做血常规检查时,医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范


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5

1min看懂产检报告

如果到医院做产检,必定会做血常规检查,而只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”:

(1)mcv(红细胞平均体积)≤82fl;

(2)mch(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg


只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也提示可能是地中海贫血(或其基因携带者),夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。如果确诊双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠


预防胜于治疗,要如何预防?



答案是前检查、孕前检查、产前检查,避免下一代患儿的发生。父母双方,若一方正常,另一方是轻型地中海贫血,下一代则有一半的可能是轻型地中海贫血,一半的可能是正常


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父母双方均是轻型地中海贫血,下一代则有1/4概率是重型地中海贫血,1/2概率是轻型地中海贫血,1/4概率是正常


精科-地中海贫血全基因检测


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检测范围:


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检测意义:


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