21
2020-03
所以，我们有必要
让更多的人了解唐宝宝！
让更多的人明白优生的重要性！
让更多的人确信产前诊断（筛查）的必要性！
唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。
世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。
唐氏综合症的发生率约为1/800，是最常见的染色体变异。
高龄孕妇生育唐宝宝的风险值较高。
1、传统筛查方法：
♥孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（papp-a、free βhcg）的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。
♥孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，可进行三联法筛查检测指标包括（afp、ue3、free βhcg），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。
2、高通量基因筛查技术：
♥孕妇外周血胎儿游离 dna 筛查（nipt）：孕12周～22周6天进行，可以在孕期准确检测胎儿唐氏综合征（t21）、爱德华氏综合征(t18）、帕陶氏综合征（t13）的风险，整体检出率高达 99%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创dna检测。
3、唐氏综合症产前诊断
♥胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。
图片来源：world down syndrome day
准妈妈可参考以下筛查流程
↓
精科医学建议所有孕妇都进行产前筛查，
科学评估唐氏综合征发生风险值，
让生命赢在起点，
让未来恰到好处！
精科gene蜜网络商城
精科医学微信公众号
