3.21世界唐氏综合征日 | 只因一条染色体的差异,让我成为“唐宝宝” 广州精科医学检验所有限公司-z6尊龙平台

 3.21世界唐氏综合征日 | 只因一条染色体的差异,让我成为“唐宝宝” 广州精科医学检验所有限公司-z6尊龙平台
您好,精科生物集团欢迎您!
您现在的位置: z6尊龙平台-kb88凯时官网下载 > 新闻中心 >

21

2020-03

3.21世界唐氏综合征日 | 只因一条染色体的差异,让我成为“唐宝宝”
发布时间:2020-03-21 15:33:53作者:精科医学 来源:精科医学
image.png


2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日今年世界唐氏综合征日聚焦的主题是我们决定,所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。


唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。除此之外,唐氏综合征患儿还有一个“甜蜜”的名字——唐宝宝。
image.png
“3.21”这些看似平常的数字,对于唐宝宝来说却有着不平凡的意义。


因为,多出的那一条“21号染色体”给他们带来了特殊的面容、智力上的障碍和体格发育的落后。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。


image.png


而且,唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。


唐宝宝的生活现状和生活质量不尽如人意,他们要比常人付出百倍甚至千倍的努力,才可能维持一般生活质量。


所以,我们有必要

让更多的人了解唐宝宝!

让更多的人明白优生的重要性!

让更多的人确信产前诊断(筛查)的必要性!



什么情况会生出唐宝宝?

唐氏综合征并非遗传性疾病,且不会传染。

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝,这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合症的发生率约为1/800,是最常见的染色体变异。

高龄孕妇生育唐宝宝的风险值较高。



减少唐宝宝,关注产前检查!

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预,减少唐宝宝的出生。


1、传统筛查方法:

孕早期孕妇血清学产前筛查孕9周~13周6天进行,通过检测孕妇血清中生化标志物(papp-a、free βhcg)的含量,结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率,检出率约75-80%,孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间,是对唐氏儿进行筛查的理想选择。


孕中期孕妇血清学产前筛查:孕15周~20周6天进行,可进行三联法筛查检测指标包括(afp、ue3、free βhcg),其对唐氏儿的检出率≥70%,对18-三体综合征的检出率≥85%,对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。


2、高通量基因筛查技术:

孕妇外周血胎儿游离 dna 筛查(nipt):孕12周~22周6天进行,可以在孕期准确检测胎儿唐氏综合征(t21)、爱德华氏综合征(t18)、帕陶氏综合征(t13)的风险,整体检出率高达 99%,是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段,随着生活水平的提高,越来越多的孕妇选择无创dna检测。


3、唐氏综合症产前诊断

胎儿染色体核型分析:孕16周~22周6天进行羊水穿刺,高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。



image.png

图片来源:world down syndrome day



妈妈可参考以下筛查流程


image.png


孕妈优选——nipt

“精科孕康-无创产前基因检测”
image.png
:早至孕12周即可检测
:全过程安全性高,只需抽取5ml静脉血即可完成检测
:dna水平检测,准确率>99%
:保证原有21号、18号、13号染色体以及性染色体非整倍体综合征高检出率和高敏感特异性的同时,检查范围扩展到111种染色体异常,包括临床常见的染色体微小改变(微缺失/微重复)

适用人群血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;有介入性产前诊断禁忌症者;孕 20 6 周以上,错过血清学筛查最佳时间的孕妇。

image.png
图片来源网络


精科医学建议所有孕妇都进行产前筛查,

科学评估唐氏综合征发生风险值,

让生命赢在起点,

让未来恰到好处!




最新文章
产品与服务

z6尊龙平台 copyright@2015-2019 jingke dx, lnc. all rights reserved
网站地图