12
2019-09
每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。中国，作为世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
预防出生缺陷是我们国家卫生事业的重中之重，而耳聋则占据了出生缺陷很大比例。
据《第2次全国残疾人抽样调查数据》显现，我国有听力残疾人2780万，其间0-6岁的儿童超越80万人。我国每年新增3.5万先天性聋儿，每年新增3-5万迟发性及药物性聋儿。面对这样一个庞大的群体，我们真的无能为力吗？
今天，中国第一部关于耳聋的纪录片《新聲》正式上线，一个个鲜活的案例告诉我们：
耳聋——可防可治
倾听世界——每个人都可以！
《新聲》是由中国妇幼保健协会监制，通过走访多家医院耳喉鼻科、产前诊断中心、新生儿筛查中心、以及基因检测机构，以医生的视角讲述了耳聋的致病原因以及公众对耳聋基因认知的缺失所造成孩子错过最佳治疗时间的真实案例，并提出了预防聋儿的科学措施，让更多人了解听力筛查及耳聋基因检测的重要性。
错！
看专家怎么说~~~
80%的听力障碍儿童是由听力正常的父母所生！
研究表明：每100个中国人中，有高达5~6个人携带常见耳聋缺陷基因，如果爸爸妈妈是耳聋基因携带者，他们自身听力是正常的，但可能有25%的概率会生下耳聋的宝宝。
错！
每年新发耳聋患儿中，有近一半是通过了常规听力筛查的！
每年常规听力筛查检出的重度或极重度耳聋新生儿3.5万例，而每年实际新发耳聋患儿6-8万例，新增耳聋类型主要是药物性耳聋和迟发性耳聋。
纪录片通过实地采访了同听力检测和聋病诊断密切相关的临床一线专家，提出了导致耳聋的主要因素中遗传因素占据60%，并对导致遗传性耳聋最常见的，几乎占据了中国80%致聋病因的四大基因进行了介绍：
上述四种基因的突变几乎可以覆盖耳聋的80%以上，片中各专家均认为，在常见的听力筛查的基础上，同步进行耳聋基因的检测是预防先天性耳聋和迟发性耳聋最为有利的手段，基因检测是一种精准诊断的手段，对我们国家的遗传性疾病的精准诊断具有重要的意义！
精科聆康—耳聋基因筛查
一次性检测中国人群致聋最常见的4大基因（gjb2、slc26a4、mt-rnr1、gjb3）的22个位点，指导耳聋的预防、治疗和预后。
1. 对未通过筛查的宝宝尽早确认，及时干预，避免因聋致哑
若基因检测确诊为先天性耳聋，则应当早期植入人工耳蜗，使宝宝能够感受声音的刺激，不至于发展为哑的情况。
2. 避免已通过筛查的宝宝因“一巴掌“而致聋
若检测出携带易受外力打击而致聋的基因，通过生活指导，避免耳聋发生。
3. 避免已通过筛查的宝宝因“一针”而致聋
若检测发现携带药物性致聋基因，应终生禁用氨基糖苷类药物，家长带宝宝去医院看病要用药时，可告诉医生以下用药指南，避免“一针致聋”。
检测样本：
①口腔拭子：2 管
②干血片：至少3个血斑
③外周血：2-4 ml
检测周期：
5个工作日
检测流程：
受检者咨询与知情同意—— 样本采集——样本寄送——样本接收和数据录入——基因检测——发送检测报告——报告解读与咨询
精科gene蜜网络商城
精科医学微信公众号
